Un análisis genético puede ayudar a detectar la epilepsia antes

Un diagnóstico más rápido conduce a un tratamiento más rápido, señala una investigadora

LUNES, 31 de julio de 2017 (HealthDay News) — Un nuevo estudio respalda los análisis genéticos de rutina para la epilepsia en los niños pequeños que sufren de convulsiones.

“La medicina de precisión no significa nada sin un diagnóstico de precisión, y ahora podemos ofrecer diagnósticos de precisión”, afirmó la autora líder del estudio, Anne Berg, del Instituto de Investigación Infantil Stanley Manne en el Hospital Pediátrico Lurie, en Chicago.

“Los análisis genéticos se deben incorporar en la evaluación inicial de rutina de los niños pequeños con epilepsia”, dijo Berg en un comunicado de prensa del hospital. Mientras antes se realiza un diagnóstico de precisión, antes puede comenzar el niño el tratamiento, señaló.

“Identificar la causa precisa de la epilepsia de un niño lo antes posible nos ayudaría a elegir el tratamiento más efectivo para controlar las convulsiones temprano, algo que es importante para un desarrollo más saludable del cerebro”, añadió Berg.

El estudio incluyó información de 775 niños a lo largo de Estados Unidos que desarrollaron convulsiones antes de los 3 años de edad. Las pruebas mostraron que un 40 por ciento de ellos tenían unos factores genéticos específicos que provocaban la epilepsia.

Los análisis genéticos también ofrecieron un diagnóstico en un 25 por ciento de los pacientes que tenían epilepsia sin una causa por lo demás conocida, mostraron los hallazgos.

Además, los investigadores encontraron que no todos los análisis genéticos para la epilepsia son igual de efectivos. Un análisis llamado micromatriz de cromosomas, que se usa con más frecuencia para evaluar las convulsiones, no es tan bueno como unos análisis de secuenciación genética más precisos, según el informe

“Podemos pensar que revisar errores en el ADN es como revisar un libro”, dijo Berg.

“La micromatriz de cromosomas busca errores a grandes rasgos, por ejemplo si faltan un par de capítulos. Con la tecnología de secuenciación genética, buscamos errores de escritura muy específicos. Un minúsculo error puede tener un impacto devastador en un niño”, explicó.

Obtener un diagnóstico preciso mediante la secuenciación genética también podría librar a los niños de tener que someterse a otras pruebas, dijo Berg.

Además, podría ayudar a evitar problemas potenciales con los medicamentos.

“Esta información genética también podría ayudar a identificar qué fármacos podrían ayudar y cuáles evitar. El mismo medicamento podría detener las convulsiones en un niño y provocarlas en otro según el gen afectado y la forma en que esté afectado. Ese nivel de información genética es extremadamente valioso”, aseguró Berg.

“Esto podría cambiarlo todo en el diagnóstico de la epilepsia, y podría hacer que la medicina de precisión se convierta en parte de la práctica clínica estándar”, planteó.

El estudio aparece en la edición del 31 de julio de la revista JAMA Pediatrics.
Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor

FUENTE: Lurie Children’s Hospital of Chicago, news release, July 31, 2017

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Publicado por Daniel Liboreiro

Soy enfermero desde 1994 y he desarrollado mi profesión en distintas instituciones de salud. A fines del 2003 recibí mi título de grado como Licenciado en Enfermería y 4 años después cree mi propio emprendimiento “Enfermeros en Domicilio” donde comencé a realizar actividades de enfermería en atención domiciliaria. Desde 2010 mi actividad principal es la coordinación, que implica la búsqueda y cobertura de enfermería en atención domiciliaria. Después de 20 años de trabajar como enfermero y con los enfermeros, creo haber comprendido e interpretado la evolución y situación actual de la profesión. Luego de muchos años de labor desarrollando este proyecto, es que nació “S.O.S. Enfermero”.

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